Kuidas toimub trinukleotiidi korduv laienemine?
Kuidas toimub trinukleotiidi korduv laienemine?

Video: Kuidas toimub trinukleotiidi korduv laienemine?

Video: Kuidas toimub trinukleotiidi korduv laienemine?
Video: Kuidas toimub kõrvaklappide aktiivne mürasummutus? 2024, November
Anonim

Trinukleotiidi kordus häired on geneetiliste häirete kogum, mis on põhjustatud trinukleotiidi korduv laienemine , omamoodi mutatsioon, milles kordab kolmest nukleotiidist ( trinukleotiidi kordused ) koopiate arvu suurenemine, kuni need ületavad läve, millest kõrgemal muutuvad nad ebastabiilseks.

Samamoodi küsitakse, mis põhjustab trinukleotiidi kordumise laienemist?

Mutatsioon, mida nimetatakse " trinukleotiidi kordus (TNR) laienemine ,” esineb siis, kui muteerunud geenis esinevate kolmikute arv on suurem kui normaalses geenis leiduv arv [1–3]. Lisaks kasvab haiguse geenis kolmikute arv jätkuvalt, kuna haigusgeen on päritud (joonis 1).

Tea ka, milliseid haigusi põhjustavad trinukleotiidi kordused? Trinukleotiidi korduvast laienemisest tulenevad vähemalt seitse häiret: X-seotud spinaalne ja bulbar-lihaste atroofia (SBMA), kaks hapra X sündroomi. vaimne alaareng (FRAXA ja FRAXE), müotooniline düstroofia , Huntingtoni tõbi, 1. tüüpi spinotserebellaarne ataksia (SCA1) ja dentatorubral-pallidoluysia atroofia (DRPLA).

Mis on sellega seoses trinukleotiidi korduv ekspansioon?

A trinukleotiidi korduv laienemine , tuntud ka kui a tripleti korduslaiendus , on DNA mutatsioon, mis põhjustab mis tahes tüüpi häireid, mis on liigitatud a trinukleotiidi kordus häire. Kolmiku laiendamine on põhjustatud libisemisest DNA replikatsiooni ajal, mida tuntakse ka kui "koopiavaliku" DNA replikatsiooni.

Mis on trinukleotiidi kordusjärjestus Huntingtonis?

Huntingtoni tõbe põhjustav HTT mutatsioon hõlmab a DNA segment, mida nimetatakse CAG trinukleotiidi korduseks. See segment koosneb kolmest seeriast DNA ehitusplokid (tsütosiin, adeniin ja guaniin), mis ilmuvad mitu korda järjest. Tavaliselt korratakse CAG segmenti geenis 10 kuni 35 korda.

Soovitan: