Miks trinukleotiidide kordused põhjustavad haigusi?
Miks trinukleotiidide kordused põhjustavad haigusi?

Video: Miks trinukleotiidide kordused põhjustavad haigusi?

Video: Miks trinukleotiidide kordused põhjustavad haigusi?
Video: Köögirätikud levitavad tervisele kahjulikke baktereid 2024, Detsember
Anonim

Kolmik Laienemishäired

The trinukleotiidi kordus häired (tuntud ka kui trinukleotiidi kordus laienemishäired või kolmiku kordus laienemishäired) on geneetiliste häirete kogum põhjustanud arvu suurenemisega trinukleotiidi kordused teatud geenides ületab normaalse, stabiilse läve.

Milliseid haigusi põhjustavad siin trinukleotiidide kordused?

Trinukleotiidi korduvast laienemisest tulenevad vähemalt seitse häiret: X-seotud spinaalne ja bulbar-lihaste atroofia (SBMA), kaks hapra X sündroomi. vaimne alaareng (FRAXA ja FRAXE), müotooniline düstroofia , Huntingtoni tõbi, 1. tüüpi spinotserebellaarne ataksia (SCA1) ja dentatorubral-pallidoluysia atroofia (DRPLA).

Tea ka, kuidas tekivad trinukleotiidide kordused? Mutatsioon, viidatud juurde kui " trinukleotiidi kordus (TNR) laienemine, " esineb kui muteerunud geenis esinevate kolmikute arv on suurem kui normaalses geenis leiduv arv [1–3]. Lisaks jätkub haigusgeenis kolmikute arv juurde suureneb, kuna haiguse geen on päritud (joonis fig.

Pealegi, mis on kordused ja kuidas need haigusi põhjustavad?

Trinukleotiidi kordumise häired on geneetiliste häirete kogum, mis on põhjustatud trinukleotiidi kordumise laienemisest, teatud tüüpi mutatsioonist, milles korduvad kolm nukleotiidi ( trinukleotiidi kordused ) koopiate arvu suurenemine, kuni need ületavad läve, millest kõrgemal muutuvad nad ebastabiilseks.

Miks on pikad CAG-i kordused ebastabiilsed?

CAG kordab HD kromosoomidel olid ebastabiilne kui see edastatakse vanemalt järglastele. Ebastabiilsus ilmnesid sagedasemad ja tugevamad ülekandmisel isastelt kui emasloomadelt, selgelt kaldudes suurenema.

Soovitan: